Genetik Hastalıklar
24 Şubat 2014, Pazartesi 09:39:08 0
Genetik Hastalıklar

Genetik Hastalıklar

Herhangi bir hastalığın oluşumunda hem çevresel hem de genetik etkenler rol oynar. Genetik hastalık, bir bireyin genetik materyali yani genomundaki bozukluklar sonucu ortaya çıkan bir hastalıktır.Genetik hastalıklar başlıca dört gruba ...

Herhangi bir hastalığın oluşumunda hem çevresel hem de genetik etkenler rol oynar. Genetik hastalık, bir bireyin genetik materyali yani genomundaki bozukluklar sonucu ortaya çıkan bir hastalıktır.Genetik hastalıklar başlıca dört gruba ayrılırlar.1) Tek Gen (Monogenik) Hastalıkları : Bu tip hastalıklar bir genin DNA dizisindeki değişiklikler veya mutasyonlar sonucu oluşurlar. Böylece bu genin kodladığı proteinin fonksiyonu bozulur ve bir hastalık ortaya çıkar. 6000'den fazla bilinen tek gen hastalığı vardır ve bu hastalıkların sıklığı 200 doğumda 1'dir. Kistik fibrozis, orak hücreli anemi, Marfan sendromu, Huntington hastalığı ve kalıtsal hemokromatozis bazı tek gen hastalıklarıdır.Tek gen hastalıkları otozomal dominant, otozomal resesif ve X'e bağlı kalıtım olmak üzere belirlenebilen kalıtım kalıpları gösterirler.2) Multifaktöryel (Çok Etkenli - Poligenik) Hastalıklar :Bu tip hastalıklar çevresel faktörler ve birçok gendeki bozuklukların birlikte etkisiyle oluşurlar. Örneğin, meme kanserine yatkınlık sağlayan genler değişik kromozomların üzerinde bulunmaktadır. Bu karmaşık yapıları nedeniyle bu tip hastalıkların analizi tek gen ve kromozomal hastalıklara göre çok daha zordur. Kalp hastalıkları, yüksek tansiyon, Alzheimer hastalığı, artrit, diabet, kanser ve obezite bu grubun önemli hastalıklarıdır. Ayrıca boy, göz rengi ve deri rengi gibi kalıtılabilir özellikler de çok etkenli kalıtım kalıbı gösterirler.3) Kromozomal Hastalıklar :Kromozomlar her hücrenin çekirdeğinde birbirinden ayrı olarak yerleşmiş, DNA ve proteinden oluşan yapılardır. Kromozomlar genetik materyalin taşıyıcıları oldukları için, bu yapılarda ortaya çıkan kayıplar, fazlalıklar, kırıklar ve yaniden birleşmeler hastalıkla sonuçlanabilir. Bazı önemli kromozomal düzensizlikler mikroskopik inceleme ile belirlenebilir. Down sendromu veya trizomi 21, bir insanda üç kopya kromozom 21 olduğu zaman oluşan önemli bir hastalıktır.4) Mitokondrial Hastalıklar :Nispeten seyrek görülen bu tip genetik hastalıklar, mitokondrinin kromozomal olmayan DNA'sındaki mutasyonlar (değişiklikler) sonucu ortaya çıkarlar. Mitokondria, bitki ve hayvan hücrelerinin sitoplazmasında bulunan ve hücresel solunumda rol alan küçük yuvarlak veya çubuksu organellerdir. Her mitokondria 5 ila 10 dairesel DNA parçaları içerebilir. Bazı nörolojik hastalıklar, kas ve göz hastalıkları da bu gruba girerler. Genetik Test Nedir ?Günümüzde 'Genetik Bilimi' özellikle 'İnsan Genom Projesi' ile beraber Tıp alanında çok önemli uygulamaların çıkış noktası olmuştur. Artık binlerce hastalık 'genetik hastalık' olarak tanımlanmakta ve bu hastalıklara yönelik 'genetik testler' geliştirilmektedir. Bu testler, genetik hastalıkların tanı, prognoz ve tedavisi ile bu hastalıklar yönünden risk altındaki bireylerin belirlenmesinde kullanılmaktadır.

Yorumlar (0 yorum)
Bu makaleye henüz yorum eklenmemiş, ilk yorumu siz yazmak isterseniz lütfen aşağıdaki formu doldurun
Yorum Ekleyin

Eşleştirilen İçerikler
Copyright © 2013-2019 - www.tr-hastane.com - Tüm Hakları Saklıdır